女童肚子鼓如球 罕见病全国300例女孩受尽折磨

2018-02-05
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文章简介:女童肚子鼓如球罕见病全国300例女孩受尽折磨,如果不是因为"戈谢病"3岁多的小熙熙已经是活蹦乱跳的小女孩了,但是正是因为她患上了这个病导致其肚子大得像个皮球,甚至生命受到威胁. 明天是第三个"国际戈谢病日",您对"戈谢病"一定很陌生,甚至一些医生都不知道.它是罕见病中的罕见病,全国确诊的只有300多人.患者内脏肿大,直接表现就是大肚子,会导致疼痛.骨损伤甚至死亡.江苏目前确诊的也就四五例,其中徐州3岁女童熙熙(化名)就是其中一名. 记者来到徐州市

女童肚子鼓如球罕见病全国300例女孩受尽折磨,如果不是因为“戈谢病”3岁多的小熙熙已经是活蹦乱跳的小女孩了,但是正是因为她患上了这个病导致其肚子大得像个皮球,甚至生命受到威胁。

明天是第三个“国际戈谢病日”,您对“戈谢病”一定很陌生,甚至一些医生都不知道。它是罕见病中的罕见病,全国确诊的只有300多人。患者内脏肿大,直接表现就是大肚子,会导致疼痛、骨损伤甚至死亡。江苏目前确诊的也就四五例,其中徐州3岁女童熙熙(化名)就是其中一名。

记者来到徐州市儿童医院,采访了正在接受治疗的熙熙,孩子肚子已经大得像皮球,甚至随时可能胀破,生命岌岌可危。而尽管治疗戈谢病的药物已在我国药监局注册并上市,但费用昂贵,一年药费达60万元以上,且需终身用药。江苏血液病专家呼吁,如戈谢病这样的“罕见病”,一些省市已纳入医保,希望我省也能将这样的罕见病药物纳入大病医保。

王成和张金金都是江苏沛县河口镇人,2013年4月12日迎来了宝贝女儿小熙熙。80后的王成是一家网店的运营主管,90后的妻子张金金在家照顾女儿,原本这个三口之家拥有很多幸福的可能,但一切皆因女儿突如其来的怪病戛然而止。

记者了解到,和大多数戈谢病患者一样,小熙熙的确诊之路也是一波三折。2014年除夕,熙熙发烧到40度,夫妻俩连夜将她送往县医院。经过血常规检查发现,熙熙的血小板还不到正常值的一半。

与此同时,张金金发现女儿的肚子越来越大,且右部明显发硬。本来他们也没太在意,因为多数婴儿的小肚子都是挺挺的。不过同村一位在沛县县医院工作的医生给熙熙摸诊后,觉得并不乐观,建议他们去医院做b超。

于是,一家人带着熙熙来到徐州市儿童医院。医生起先怀疑熙熙是白血病,谁知住了八九天院后,仍无法检查出病因,医生建议他们到苏州大学附属儿童医院检查,因为那里治疗血液病的水平全国领先。于是,2014年5月,夫妻二人带着熙熙前往苏州,做了骨髓穿刺等多项检查。

来到苏州的第二天,熙熙便检查出了戈谢细胞的存在。不仅家长来说,“戈谢病”这个名称很陌生,甚至连当时在苏州儿童医院实习的医学院学生也第一次听说。

王成至今还记得,血液科的主任告诉他们检测出戈谢细胞时,脸上流泪出那种无奈的表情,“医生说,宝宝体内有一种酶无法代谢,脾脏和肝脏会越来越大。这种病一旦确诊了,一般情况下是没得治了,除非每年花上近百万的医药费。”抱着最后一丝侥幸,夫妻俩带着孩子北上检测。结果熙熙于2014年7月8日这天在北京协和医院最终确诊为戈谢病。

之后,一家人带着孩子在北京的一家医院想做骨髓移植试试看,但是就在住院期间,孩子查出来肺部有真菌感染,经过几个月治疗都没好转,无法进行移植。加上四处奔波,孩子的治疗费用基本上已经用完,一家人只能带着小熙熙回到徐州。

从北京回来后,熙熙回家进行一些维持的治疗,而肚子是一天比一天大,熙熙别说出门了,她连蹲都蹲不下来,正常的大小便都无法完成。这段时间,熙熙的病情加重了,王成告诉记者,孩子总是抱着肚子喊疼。“她每天晚上都会大哭,我在网上看到,有大一些得病的孩子会形容,那种疼痛感像刀割一样,熙熙不会表达,但她的痛苦可想而知。”由于担心孩子是脾脏梗阻了,7月22日中午,当地气温已经达到35度的高温,夫妻俩还是不放心,带着孩子,坐了一个小时的车来到徐州市儿童医院。

记者当天也赶到徐州市儿童医院,等到夫妻俩赶到医院的时候,已经是接近下午1点,一直等在门诊的普外科魏建民主任接诊了小熙熙。

熙熙比父母向记者求助时提供的照片更加严重,孩子的身材比同龄孩子要矮上一大截,腹部已经像是足月快临盆孕妇,肚皮布满血筋,仿佛很快就要被撑破了!记者用手触摸,仿佛石头般硬,但熙熙的胳膊和腿都非常细,只有同龄孩子的一半。医生为入院的小熙熙称了下体重,只有11公斤,严重的营养不良。而医生告诉记者,这11公斤里面,那个大得快撑破肚皮的脾脏估计就有5公斤!

“孩子现在不能吃任何东西,只能喝一些配方奶粉,一次也就60毫升左右,喝一点点就觉得肚子胀得难受。”说到这里,孩子的妈妈张金金哭了。

在简单的检查之后,普外科魏建民主任医师告诉记者,熙熙的脾脏已经肿大到将盆腔占满了;肿大的肝脏被挤到一边,质地比较硬,怀疑有轻度的肝硬化。孩子之所以这么瘦小,是因为疾病影响到骨骼发育,如果再不治疗,可能今后个头也不会长了。

魏主任建议先将熙熙收治住院,还要完善进一步检查,并且请血液科等专家进行会诊。记者发现,整个全过程中,小熙熙都非常乖巧,配合医生的检查,还会笑着安慰妈妈说,“妈妈我现在不疼了,我不怕。”张金金说,孩子对这里已经非常熟悉了,孩子总是感冒发烧,几乎每一两个月,熙熙就要到徐州市儿童医院住一次院,手上胳膊上都是针眼,但是每次她都默默忍受。

戈谢病到底是一种什么样的疾病?血液病专家告诉记者,它是一种最常见的溶酶体贮积症,属于常染色体隐性方式遗传,因位于1号染色体长臂上的葡萄糖脑苷脂酶基因的突变,造成体内该酶的缺乏,细胞内脂类分子无法正常代谢而堆积在溶酶体中。导致各种临床表现如肝脾肿大、贫血、血小板减少以及骨骼病变等各种临床表现。

戈谢病是罕见病中的罕见病,戈谢病的发病率目前在国内没有明确数据,大约是二十万分之一。目前我国内地确诊的戈谢病患者大概在370例左右,而江苏目前报道的戈谢病患者只有四五例。

“我们国家真正明确诊断的戈谢病,远远比国际公布的发病率要低,原因之一的就是,有的患儿因为症状不是很重,最初症状可能就是贫血、脾大什么的,有的孩子可能就漏诊了;还有一种就是,症状特别重,还没等诊断清楚,患儿可能就已经去世了。”昨天,血液病专家、苏州大学附属儿童医院血液科主任胡绍燕教授告诉记者,所以,临床她们见到戈谢病病人很少。

虽然戈谢病罕见难治,可也并非无药可治。胡绍燕教授告诉记者,酶替代疗法是目前国内治疗戈谢病的金标准,具体做法是通过两周一次的常规静脉滴注来替代缺少的酶。

据介绍,注射用的伊米苷酶即“思而赞”,是我国目前唯一能有效治疗戈谢病的药物,但这种药物价格不菲。而且,戈谢病患者的用药剂量需要根据患者的体重以及疾病的严重程度。按照正常剂量,现在熙熙每月需要注射2支药,这样算下来,差不多每年需要60万元的治疗费用,并且随着年龄的增长,孩子用药量要增加,每年的治疗费用或超过百万。这对王成一家来说,简直无法想象。