贺林精准医学 [医平方]浦江分子诊断大讲堂:贺林院士《精准医学及其深层思考》

浦江分子诊断大讲堂由上海市遗传学会遗传与分子诊断专业委员会、上海交通大学医学院检验系主办,围绕病原体感染、优生优育、恶性肿瘤、遗传性疾病等问题,通过每年一次的名家讲堂进行深入剖析。大讲堂由贺林院士担任主席,多位长期从事临床工作及基础研究的专家担任授课讲师,共同交流最前沿的学术研究、技术发展及临床应用。  

浦江分子大讲堂开讲嘉宾为贺林院士,演讲题目是《精准医学及其深层思考》。贺林院士在精准医学大热的当今提出了不同的思考角度,指出由“老医学 (基因)组学 遗传咨询“组成的新医学是真正解决人类健康问题的钥匙。并且在新医学的指导下,形成了对人类健康具有战略影响的“单靶标基因组计划”。贺林院士着重介绍了中国遗传咨询的现状及未来发展的方向和出路,并且阐述了“新医学”概念及遗传咨询的重要性。 

(一)找准精准医疗切入点

当前精准医疗已成为全球热点问题,单靶标基因组计划的启动更是与精准医疗直接相关。对于疾病的精准治疗建立在精准诊断的基础上,因为精准诊断离不开对于个人基因的精准认知。关于精准医疗的想法很多,是一种大的医疗思维,可做的东西很多。对待精准医疗,我们要参杂一些“冷”的思考,不能盲目兴奋,要找准精准医疗的切入点。  

在这个节骨眼上,我们提出单靶标基因组计划,无疑对精准医疗是一个福音。当全世界科学家携手进行人类基因组计划的时候,我们期待正常序列完成后能够为人类的疾病铲除起到积极作用。但是到目前为止,我们得到的仅仅是一个正常人的参考序列。

由于疾病有上万种,破解疾病的奥秘只能一个一个攻克,一个一个解决,所谓的单靶标就起到了作用。比如心血管病、先心病或者高血压、糖尿病等,各自可以作为一个单靶标进行解密工作。  

为了实现概念上的设想,坚持在目标导向下,设置具体的标准与目标设置,避免一哄而上,盲目炒作,偏离医学科研的正确方向与轨道。  

(二)向疾病系统“开刀”的时刻来临

“单靶标”基因组计划可以说是一场与人类健康密切相关的计划。随着上海儿童医学中心精准医疗实验诊断中心成立,作为人类单靶标基因组计划中的国内首个针对儿童出生缺陷中发病率最高的“先天性心脏病”基因组研究计划正式启动,正式开始了向疾病系统“开刀”的时代。  

千头万绪从哪入手是最合理的,这是科研人员必须要思考的问题。当你一刀下去以后就没有回头路,是不是走的准,走的合理,是不是浪费了金钱这些因素都要考虑。  

为了启动单靶标基因组计划,我们进行了论证和反复考虑。  

只要认真沿着DNA双螺旋那条链走下去,一定会最大程度地精准化。要破译各疾病位点、首先要考虑导致这些问题的最核心的成分是什么?当然是核酸或称基因组,当你把这些东西从细胞抽走以后,什么都不存在了。  

当你知道核心是什么时,你的目标就清楚。所以在这个时候做核心的东西,当然合理。现在最难完成,或者难预测的就是这个机制能不能搭建好。  

我们选择先心病作为基因组计划的突破口,主要是基于中国患者众多。在肿瘤方面,我们也与天津的一个肿瘤相关的机构进行合作研究,一起去解决脑部肿瘤的问题。  

我相信单靶标基因组计划肯定会给医疗带来一个巨大的改变,推动这项科研研究离不开充足的经费的支持,做科研不能等靠要,不能只盯着政府的科研资金,要以更加开阔的视野、更加灵活的手段解决科研经费的问题。  

当前,PPP模式在诸多行业被推广,在医学科研领域我们也可以善用企业的力量来推动这个计划的实施。  

(三)人类寿命有望延长至150岁

做了这么多研究工作、耗费大量经费给人民健康带来了什么益处,这是做研究都应该不断询问的基本问题,规避有投入无产出的科研“黑洞”。  

我们在新制订的一些项目中是不是可以考虑的更加完善一些、更加可行一些,规避有投入无产出的科研“黑洞”。  

在单靶标基因组计划中,我们首先考虑这个项目它是一个长期,中期还是短期?  

对基因组的系列计划,已使测试逼近整个基因组的尽头,使得整体任务处在了对疾病开刀斩除疾病时刻。  

单靶标基因组计划使我们有望活到150岁,而且不是歪歪扭扭地活到那个年龄。并且,带给我们的将是快乐时间的增长,苟延残喘的减短。单靶标基因组计划是整个人类健康计划的一种,它是相对高点位置的顶层设计,是健康的整体解决方案之一。