歌舞表演视频 歌舞伎综合征的诊治
歌舞伎综合征为一种先天性多重异常合并智力发展迟缓的疾病(ICD-10-Q),歌舞伎综合征致病原因不明,有报道指出歌舞伎综合征可能是内分泌造成的疾病,也有报道歌舞伎综合征可能与第8号(8p22-23.
1)、第1、4、6、12、13、15、17、X及Y染色体的异常有关,但上述发现仍待进一步确认。歌舞伎综合征多为偶发病例,但有少数歌舞伎综合征患者是常染色体显性遗传。本文重点介绍歌舞伎综合征的诊治。
一、歌舞伎综合征的临床表现 歌舞伎症候群的临床症状包括: 歌舞伎综合征脸部特征:极似日本传统歌舞剧之脸谱:眉毛长而宽、眉型较弯成弧形、明显的长睫毛、下外侧眼睑外翻、斜视或眼颤、较长的眼裂及低扁的鼻尖、招风耳,可合并唇腭裂裂、牙齿排列不齐。
(1) 生长迟缓:发育迟滞,但患者会有性早熟现象。
(2) 智力发育迟缓:轻度至中度智力障碍。 (3) 神经系统:肌张力低下、喂食困难、癫痫、小头症。
(4) 骨骼系统:小指短而内弯、关节松弛、胎儿指垫、肋骨、脊椎或髋关节异常,如脊柱侧弯等。 (5) 心血管系统:约50%患者有先天性心脏病,较常见的如:房(室)间隔缺损、动脉导管开放、法洛氏四联症、主动脉狭窄及大血管转位等,故需针对患儿心脏进行进一步的检查。
(6) 其他:少数病例有溶血性贫血、泌尿系统异常、听力缺损及易感染中耳炎。
歌舞伎综合征患者的典型外貌
二、歌舞伎综合征的诊断 根据歌舞伎综合征疾病的5个主要的特征进行诊断:特殊的脸部特征、生长迟缓、智力障碍、骨骼发展异常及手掌发育异常。
三、歌舞伎综合征的治疗 目前歌舞伎综合征的治疗主要采取对症治疗。建议歌舞伎综合征患者应进行体能与智力评估,并尽早辅导。由于歌舞伎综合征疾病涉及多重问题,所以应持续进行耳鼻喉、心脏、骨、泌尿各科的随访治疗。
